10 Penyakit Langka Autoimun yang Tidak Mendapat Perhatian

Sekiranya anda didiagnosis dengan penyakit autoimun yang jarang berlaku - atau penyakit yang jarang berlaku - anda mungkin tidak pernah mendengar mengenai penyakit itu sebelumnya, apatah lagi berjumpa dengan orang lain yang menghidapnya. Anda mungkin akan kelihatan kosong jika anda cuba memberitahu seseorang mengenai keadaan anda.

Sukar bagi pesakit untuk menjelaskannya kepada orang lain dalam populasi umum, kata Rula Haji-Ali , MD , pengarah bersekutu Pusat Penjagaan dan Penyelidikan Vaskulitis di Jabatan Penyakit Rheumatik dan Imunologi Cleveland Clinic.

Ini kerana, menurut definisi, penyakit yang jarang berlaku tidak mempengaruhi sebilangan besar orang. Menurut National Institutes of Health, penyakit yang jarang berlaku adalah penyakit yang menimpa kurang daripada 200,000 orang pada waktu tertentu di Amerika Syarikat.

Berita baiknya: sekarang ada lebih banyak pengetahuan mengenai banyak penyakit langka ini, dan penyelidikan mengenai penyakit jarang sedang dilakukan, melalui inisiatif seperti Rangkaian Penyelidikan Klinikal Penyakit Langka , yang dibiayai oleh Institut Kesihatan Nasional (NIH).

10 Penyakit autoimun yang jarang berlaku

Terdapat ribuan penyakit yang jarang berlaku— lebih daripada 6,800 , menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional. Berikut adalah 10 kategori penyakit autoimun yang jarang berlaku:

Granulomatosis eosinofilik dengan polyangiitis (EGPA). Dahulu dikenali sebagai sindrom Churg Strauss, penyakit autoimun ini dicirikan oleh peningkatan tahap sel darah putih yang disebut eosinofil, yang sering menyebabkan keradangan pada saluran darah. Ini seterusnya boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru, ginjal, jantung dan sistem lain di dalam badan. Sebilangan besar penghidap penyakit ini mempunyai simptom asma dan alergi terlebih dahulu. (Gangguan darah yang berkaitan adalah sindrom hypereosinophilic .)

Berkaitan:Sebab yang Mengejutkan Wanita Mungkin Menghidap Asma sebagai Orang Dewasa

2. Sindrom Guillain-Barre . Sistem kekebalan tubuh anda menyerang bahagian sistem saraf periferal anda, menyebabkan gejala yang boleh bermula dari kelemahan ringan dan kesemutan di hujung kaki hingga lumpuh. Ia boleh berkembang pada usia berapa pun, selalunya setelah penyakit virus. Kebanyakan orang pulih dari ini penyakit , tetapi ada yang tinggal dengan kelemahan yang tinggal.

3. Penyakit Kawasaki . Seperti EGPA, penyakit Kawasaki melibatkan vaskulitis, atau keradangan saluran darah. Ia mempengaruhi kanak-kanak kecil, biasanya muncul dengan demam tinggi, ruam, kelenjar getah bening yang bengkak dan kemerahan merangkumi bibir, mata dan mulut.

4. Penyakit tisu penghubung bercampur (MCTD). Ini penyakit sebenarnya merangkumi ciri-ciri tiga gangguan tisu penghubung yang lain: scleroderma, polymyositis dan lupus erythematosus sistemik. Ia boleh mempunyai pelbagai gejala ketika mula berkembang, termasuk keletihan, sakit sendi, sakit otot dan lain-lain. Kehilangan sementara bekalan darah ke hujung kaki yang dikenali sebagai Sindrom Raynaud juga biasa. Ia cenderung didiagnosis paling kerap pada wanita muda.

5. Myasthenia gravis . Penyakit autoimun ini menyebabkan badan anda menghasilkan antibodi yang mengganggu komunikasi antara otot dan saraf anda, yang menyebabkan kelemahan dan keletihan otot. Anda juga mungkin mengalami masalah menelan dan membuat ekspresi wajah, dan itu juga boleh mempengaruhi mata anda, sehingga sukar bagi anda untuk fokus dan mengedipkan kelopak mata anda.

6. Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (PNH). Dengan penyakit ini, sel darah merah kehilangan protein tertentu, yang menyebabkannya hancur sebelum waktunya - suatu proses yang disebut hemolisis. Apabila sel darah merah pecah, mereka mengeluarkan hemoglobin, yang menyebabkannya simptom seperti keletihan yang teruk, kelemahan, pembekuan darah, lebam, jangkitan berulang dan masalah mendapat luka atau luka untuk menghentikan pendarahan. Sebilangan orang juga melihat darah dalam air kencing mereka, atau air kencing yang sangat gelap, terutama sekali pada waktu pagi.

Berkaitan: Sekiranya Anda Mengambil Makanan Tambahan Kolagen? Ahli Klinik Cleveland Timbang

7. Sindrom POEMS. Ini adalah gangguan darah progresif yang boleh merosakkan saraf dan bahagian badan anda yang lain. Ia juga sering dikelirukan dengan gangguan lain. Akronim bermaksud: Polyneuropathy (mati rasa dan kesemutan); Organomegali (kelenjar getah bening, limpa, atau hati yang diperbesar); Endokrinopati (tahap hormon yang tidak normal); Gangguan proliferatif plasma monoklonal (sel plasma yang tidak normal menghasilkan protein dalam aliran darah); dan Perubahan kulit.

8. Fibrosis retroperitoneal . Orang dengan penyakit autoimun ini menghadapi masalah membuang air kecil kerana tisu berserat tambahan tumbuh untuk menghasilkan jisim yang menyekat ureter, yang merupakan saluran yang membawa air kencing dari ginjal ke pundi kencing. Akibatnya, bahan kimia toksik dapat menumpuk dalam darah, dan kerosakan ginjal dapat berkembang.

9. Scleroderma . Scleroderma adalah penyakit pada tisu penghubung. Orang dengan penyakit ini mengalami penebalan kulit yang tidak normal, menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Selain tompok kulit yang keras, sakit sendi, keletihan dan sindrom Raynaud adalah perkara biasa.

10. Penyakit mata tiroid . Seseorang yang mempunyai penyakit mata tiroid akan melihat keradangan yang semakin teruk pada tisu di sekitar mata mereka. Biasanya dimulakan dengan fasa aktif, yang mungkin juga melibatkan rasa sakit, rasa pedih di mata, mata membonjol, mata berair, penglihatan berganda dan gejala lain. Sekiranya tidak dirawat, ia boleh menyebabkan kehilangan penglihatan. Selalunya merupakan bahagian penyakit tiroid lain yang dikenali sebagai Penyakit mata Graves .

Berkaitan: Adakah Minyak pati baik atau buruk untuk paru-paru anda?

Cari sokongan yang anda perlukan

Menghidap penyakit jarang boleh menghidupkan anda kehidupan terbalik. Bukan sahaja sukar untuk dijelaskan kepada orang lain, tetapi juga mempengaruhi setiap aspek kehidupan anda dengan cara yang tidak dapat dipahami oleh orang lain. Itulah sebabnya sangat penting untuk mendapatkan sokongan sekiranya anda didiagnosis menghidapnya.

Brenda Colmenares , pengurus komunikasi untuk EveryLife Foundation untuk Penyakit Langka , beralih ke media sosial untuk berhubung dengan orang lain dengan myasthenia gravis yang dapat berkongsi pengalaman mereka dengan gejala dan rawatan.

Saya masih belum percaya bahawa saya menemui jawapan saya di Facebook, kata Colmenares.

Dia juga telah berhubung dengan orang lain melalui kerjanya, mencari inspirasi dan idea yang bermanfaat. Adalah penting, untuk mencari orang lain yang menghidap penyakit jarang, kata Colmenares. Ia tidak semestinya menjadi penyakit langka anda sendiri.

Setelah anda menyedari bahawa ada orang yang tahu dengan tepat apa yang anda lalui dan tidak akan menilai anda, itu luar biasa, tambahnya.

Sihat SekarangPetua

Dapatkan pakar

Penting juga untuk mencari pakar yang tepat dengan kepakaran dan pengetahuan untuk merawat penyakit langka anda, kata pakar.

Apabila anda mempunyai penyakit autoimun yang jarang berlaku, anda harus berjumpa dengan seseorang yang telah lama merawatnya dan berpengalaman dengannya, kata Haji-Ali. Pakar akan terkini mengenai rawatan baru dan perkembangan baru dalam keadaan ini.

Anda perlu mencari kepakaran, kata Michael Wechsler, MD , seorang pakar pulmonologi di National Jewish Health di Denver dan pengarah Institut Asma Keluarga Cohen. Cari tahu siapa di rantau anda atau di negara ini yang tahu apa yang mereka lakukan dengan penyakit ini. Sangat berbaloi untuk pergi ke tempat-tempat itu.

Selain itu, berjumpa dengan pakar boleh bermakna anda mendapat diagnosis dan rawatan yang anda perlukan dengan lebih cepat. Masa itu dapat membantu anda mencegah kerosakan jangka panjang yang disebabkan oleh penyakit ini, tambahnya.

Pakar juga mungkin dapat menghubungkan anda dengan ujian klinikal yang dapat memberi anda peluang untuk mendapatkan rawatan baru yang menjanjikan, kata Haji-Ali.

Perbarisan Harian

Hajj-Ali biasanya menasihati pesakit untuk juga menyimpan catatan harian tentang gejala mereka, menyenaraikan gejala kronik mereka yang sedang berlangsung tetapi juga mendokumentasikan perubahan atau gejala baru yang mungkin timbul. Mereka harus selalu memberitahu doktor mereka jika mereka mengetahui sesuatu yang baru. Ini mungkin merupakan tanda bahawa penyakit mereka sedang berkembang atau diperlukan pendekatan yang berbeza untuk rawatan.

Pesakit tahu badan mereka jauh lebih baik daripada orang lain, katanya.

Seterusnya, penyakit genetik yang paling jarang anda tidak pernah dengar: SMA.