Cerita Tajaan

Memecahkan Empat Kesalahpahaman Mengenai Kardiomiopati Hipertrofik (HCM)

Dapatkan maklumat sebenar tentang keadaan jantung genetik biasa ini

• Pengarang: Bristol Myers Squibb
• Tarikh dikemas kini:

Kardiomiopati hipertropik, juga dikenali sebagai HCM, adalah keadaan jantung genetik yang paling biasa dan boleh menjejaskan struktur dan fungsi jantung, menyebabkan dinding otot jantung menebal dan mengeras, menjadikannya sukar untuk jantung mengepam darah. HCM dianggarkan menjejaskan 1 dalam 500 orang dengan jumlah itu mungkin mencecah setinggi 1 dalam 200.*[1],[2]

Penyelidik seperti Jil Tardiff, M.D., Ph.D., seorang profesor kejuruteraan bioperubatan, perubatan dan perubatan selular dan molekul di Kolej Perubatan Universiti Arizona dan jurucakap berbayar untuk Bristol Myers Squibb telah mengkaji HCM secara meluas sejak beberapa tahun lalu. berdekad-dekad dan memahami kepentingan untuk membersihkan salah tanggapan biasa.

Salah tanggapan #1: HCM Mudah Didiagnosa

Kira-kira 100,000 pesakit di Amerika Syarikat telah didiagnosis dengan HCM, menunjukkan bahawa kira-kira 85% mungkin kekal tidak didiagnosis.^ Sebahagian daripada sebab jurang dalam diagnosis ini? 'Terdapat keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa dengan HCM, jadi sukar untuk mendapatkan diagnosis yang tepat,' kata Dr. Tardiff. Gejala seperti sesak nafas, pening, jantung berdebar-debar, dan pening semuanya boleh memberi isyarat kepada HCM—tetapi ia juga boleh mengiringi banyak masalah kesihatan lain, seperti kebimbangan, asma, hipertensi atau penyakit arteri koronari.

HCM juga sangat berbeza dari pesakit ke pesakit, yang boleh membuat diagnosis mencabar. Dr. Tardiff menjelaskan bahawa simptom tidak selalu konsisten—sesetengah pesakit boleh merasainya satu hari dan tidak mengalaminya langsung pada hari berikutnya. Sesetengah orang tidak mempunyai simptom sama sekali (tetapi mungkin telah dikenal pasti melalui ujian genetik jika ahli keluarga menghidap penyakit itu), yang lain mungkin mengalami perkembangan penyakit yang sederhana, dan yang lain mungkin mengalami simptom akut. Atas semua sebab ini, HCM boleh menjadi sukar untuk didiagnosis. Membantu orang ramai memahami penyakit ini dan bila mereka harus bercakap dengan doktor mereka tentang simptom mereka adalah langkah pertama yang penting dalam mengenal pasti HCM.

Salah Tanggapan #2: HCM Kebanyakannya Menjejaskan Atlet Lelaki Yang Lebih Muda

HCM sering menjadi tajuk berita apabila seorang atlet lelaki muda tiba-tiba melintas semasa bermain sukan kerana HCM yang tidak didiagnosis, yang mungkin menyebabkan sesetengah orang menganggap bahawa penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada atlet lelaki yang lebih muda (kadar kejadian kematian jantung mengejut berlaku dalam kurang daripada 1% pesakit HCM setiap tahun).[3] Walaupun kejadian ini tidak dapat dinafikan tragis dan boleh difahami menonjol dalam fikiran orang ramai, ia tidak menceritakan keseluruhannya.

Pada hakikatnya, HCM boleh menjejaskan sesiapa sahaja ‒ tanpa mengira umur, jantina atau etnik. Dr. Tardiff menjelaskan bahawa HCM boleh muncul pada akhir remaja atau awal dewasa. 'Dalam amalan saya, saya melihat semua orang dari 20 tahun hingga 85 tahun-lelaki dan perempuan,' kata Dr. Tardiff. 'Ia menjalankan gamut.'

Salah tanggapan #3: HCM Mempunyai Kadar Kematian yang Tinggi

'Perkara pertama yang saya tanyakan kepada pesakit saya ialah: 'Adakah anda telah Google?'', kata Dr Tardiff. 'Dan jika mereka telah dan [telah melihat maklumat yang menunjukkan kadar kematian yang tinggi], saya meyakinkan mereka bahawa mereka mempunyai jangkaan bahawa ia boleh menjadi penyakit yang boleh diurus.' Walaupun risiko kematian jantung mengejut jarang berlaku, ia masih jauh lebih tinggi untuk orang yang lebih muda dan lebih tua yang mempunyai HCM berbanding populasi umum, kadar kematian keseluruhan dianggap serendah 0.5%. ^†

Walaupun terdapat kisah yang menyedihkan tentang orang yang kehilangan nyawa mereka secara tiba-tiba kepada HCM, terdapat banyak contoh lain orang yang menjalani kehidupan penuh dengan HCM. Seperti kebanyakan penyakit, diagnosis awal adalah kritikal, begitu juga dengan mencari pakar yang sesuai untuk mengawasi penjagaan anda. Apabila penyakit itu dikesan awal dan pelan pengurusan yang diperibadikan digariskan oleh pakar kardiologi, penyakit itu boleh diuruskan.

Gejala yang paling biasa dikaitkan dengan HCM mungkin termasuk pengsan secara tiba-tiba, sesak nafas dan sakit dada, terutamanya semasa atau tidak lama selepas melakukan senaman atau senaman. Jika anda mengalami mana-mana simptom ini atau jika seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan HCM, adalah penting untuk berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk mengetahui lebih lanjut. Gejala boleh mewakili banyak keadaan. Hanya pembekal penjagaan kesihatan boleh menentukan sama ada simptom ini menunjukkan HCM atau keadaan lain.

Salah Tanggapan #4: Diet & Senaman Boleh Menghalang HCM

Pemakanan dan senaman yang betul boleh membantu dalam mengelakkan keadaan dan penyakit biasa, seperti tekanan darah tinggi, diabetes dan strok, tetapi ia tidak dapat mencegah HCM. Bagi seseorang yang mempunyai HCM, apabila mempertimbangkan diet dan senaman, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang pelan yang paling sesuai untuk anda.

Mengapa Membersihkan Salah Tanggapan Biasa Penting

Walaupun dapat difahami bahawa salah tanggapan tentang HCM boleh timbul, Dr. Tardiff mengatakan bahawa adalah penting untuk meluangkan masa untuk menghilangkannya, terutamanya apabila pengetahuan kita tentang penyakit ini terus berkembang. 'Salah tanggapan tentang HCM boleh menakutkan pesakit secara tidak perlu,' katanya. 'Sesetengah pesakit yang dirujuk kepada saya terus membatalkan janji temu mereka [kerana ketakutan].' Ini boleh menyebabkan kelewatan dalam mendapatkan penjagaan yang mereka perlukan.

melawat CouldItBeHCM.com untuk belajar lebih lagi.

Sumber:

Perpustakaan Perubatan Negara

* Kajian CARDIA (diterbitkan pada tahun 1995) ialah kajian ekokardiografi berasaskan populasi berbilang pusat bagi 4,111 subjek (berumur 23-35), mengenal pasti prevalens HCM sebagai 1:500 orang dalam populasi umum. Penerbitan Semsarian 2019 mengenal pasti bahawa kelaziman pembawa gen HCM boleh setinggi 1:200.

^ Berdasarkan analisis pangkalan data tuntutan ICD-9 2019 (N = 169,089,614) yang dianggarkan/menyimpulkan: 1. ~ 600,000 pesakit dengan HCM yang tidak didiagnosis (berdasarkan andaian analisis bahawa 1 dalam 500 kelaziman mewakili kes yang tidak diiktiraf secara klinikal), 2. ~1000. pesakit dengan HCM yang didiagnosis (berdasarkan populasi Banci AS 2019 dan nisbah 59,009 pesakit dengan tuntutan untuk HCM berbanding jumlah N, berstrata mengikut umur/jantina), dan 3. ~700,000 keseluruhan kelaziman HCM AS.

^† Data daripada pangkalan data pendaftaran ShaRe (Sarcomerik Human Cardiomyopathy Registry) dibandingkan dengan pangkalan data Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit WONDER untuk menganggarkan kadar kematian populasi umum AS dari 1999 hingga 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Kelaziman kardiomiopati hipertropik dalam populasi umum dewasa muda. Analisis ekokardiografi 4111 subjek dalam kajian CARDIA. Peredaran. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Perspektif baru mengenai kelaziman kardiomiopati hipertrofik. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] O’Mahony C, Elliot P, McKenna W. Kematian Jantung Mengejut dalam Kardiomiopati Hipertropik. Peredaran: Aritmia dan Elektrofisiologi. 2013;6(2):443–451.

---